Ежегодно миллионы будущих родителей отмечают скорое прибытие новых членов семьи детскими душами и вечеринками. Фактически, почти 4 миллиона младенцев родились в Соединенных Штатах в 2018 году, последнем году, за который CDC опубликовал данные. К сожалению, во время некоторых беременностей радость, которую испытывают будущие родители, часто приглушается беспокойством о медицинских осложнениях, связанных с пренатально диагностированными синдромами плода.
Осложнения беременности
Согласно CDC, врожденные аномалии относятся к категории синдромов плода. Их наличие относит беременность к категории «повышенного риска». Другими распространенными состояниями, повышающими риск беременности, являются преэклампсия и гестационный диабет.
К сожалению, синдромы плода — причина смерти №1 среди младенцев в США. Каждый год более 800 000 беременностей страдают от одного из 4 000 известных синдромов плода. Причины в основном неизвестны.
В целом 6-8% всех беременностей с врожденными аномалиями в США характеризуются высоким риском. Это означает, что существует серьезная аномалия, которая может повлиять на жизнь ребенка во время беременности или вскоре после рождения.
Материалы по теме: токсичные химические вещества представляют угрозу для здоровья наших детей
Диагностика синдромов плода
Обычно женщинам назначают УЗИ примерно на пятом месяце беременности (20 недель беременности). Это сканирование служит нескольким целям, в том числе для определения пола ребенка.
Это также помогает врачу обнаруживать нарушения кровотока, развития органов и костей, и это лишь некоторые области, представляющие интерес. Синдромы плода обычно выявляются на сроке беременности 17–24 недель.
Фонд здоровья плода , национальная некоммерческая организация, занимается поддержкой семей пациентов, у которых диагностирован синдром плода. Это единственная известная группа, которая создала онлайн-хранилище синдромов плода, включая
- диагностическая информация
- возможное лечение
- результаты
- интерактивная карта для нахождения фетальных центров, которые предоставляют помощь при специфических синдромах.
Наиболее распространенные синдромы плода
В этой статье мы обсуждаем некоторые из наиболее распространенных синдромов плода, а также варианты лечения и возможные результаты.
Врожденная диафрагмальная грыжа составляет около 8% всех основных врожденных дефектов. Это вызвано либо отверстием в диафрагме, либо отсутствием диафрагмы.
Из-за отсутствия диафрагмы или отверстия в ней органы (например, желудок, селезенка, кишечник и печень), расположенные в брюшной полости, перемещаются в область груди.
В некоторых центрах развития плода специальный баллон может быть помещен в трахею (трахею) плода на сроке 26–29 недель беременности, чтобы позволить легким расти. Воздушный шар помещается с помощью небольшого телескопа, называемого фетоскопом. Обычно баллон удаляют на сроке беременности 32–34 недели.
В зависимости от того, насколько серьезно развивающиеся легкие пострадали из-за грыжи, ребенок может не дышать самостоятельно из-за недоразвития легких. После этого в центрах плода могут быть оказаны респираторные услуги после рождения.
Водянка плода диагностируется во время беременности, когда у плода наблюдается аномальное скопление жидкости. Это может происходить в разных частях тела, например
- вокруг сердца или легких (перикардиальный или плевральный выпот),
- в брюшной полости (асцит) или
- в коже и мягких тканях (отек кожи головы).
Причина может быть связана с иммунным ответом из-за несовместимости групп крови матери и плода. Или это может быть связано с неиммунным ответом в результате других аномалий / состояний плода.
Лечение различается, так как отек плода связан с несколькими первопричинами. От 60 до 90% диагностированных младенцев умирают до рождения.
При некоторых генетических заболеваниях, вызывающих неиммунную водянку плода (NIHF), для улучшения результатов во время беременности и после родов доступны такие меры, как установка пластиковой трубки (шунта) для отвода лишней жидкости вокруг легких.
HLHS — это сложный и тяжелый врожденный порок сердца, при котором структуры левого сердца (левого желудочка) очень маленькие (гипопластические). Или они могут не сформироваться вообще.
При отсутствии лечения дети, рожденные с этим заболеванием, умирают в первые несколько недель жизни. Ребенок, рожденный с HLHS, не выживет без хирургического лечения. Выполняется ряд операций, позволяющих выжить пациенту с этим дефектом. Это называется паллиативным хирургическим вмешательством.
LUTO — редкое заболевание, вызываемое блокировкой мочеиспускания плода. Обычно это происходит у плодов мужского пола.
Поскольку ребенок не может опорожнить мочевой пузырь, он впоследствии становится очень большим и раздувается. Кроме того, поскольку околоплодные воды в основном состоят из мочи ребенка после середины второго триместра, мешок с водой высыхает.
Каскад вторичных эффектов приводит к значительной заболеваемости и / или смертности ребенка, обычно из-за плохого развития легких.
В некоторых случаях пластиковая трубка (шунт) может быть помещена в плодный пузырь с помощью ультразвукового контроля. Это позволяет избежать обструкции и вернуть нормальные околоплодные воды.
В зависимости от степени тяжести смертность детей с LUTO, не получающих лечения, может достигать 77%.
SIUGR — потенциальная проблема, которая может возникнуть у монохориальных близнецов. Эти типы однояйцевых близнецов происходят от одного яйца (монозиготное). У них общая плацента. что характерно для 80-85% всех монозиготных близнецов).
К сожалению, у близнецов часто наблюдается непропорциональное распределение массы плаценты. Другими словами, происходит неравное распределение плаценты. Это может привести к плохому питанию одного из близнецов, что приведет к ухудшению общего роста плода.
Ультразвуковые данные, такие как одиночная плацента, тот же пол плода и отсутствие «Т-знака», при котором разделяющая мембрана вставляется перпендикулярно плаценте, как это видно на раннем ультразвуковом исследовании, помогают диагностировать монохориальную беременность двойней.
В зависимости от тяжести состояния возможны выжидательная тактика и лазерная хирургия. Без вмешательства и / или частой выжидательной тактики уровень смертности по крайней мере одного близнеца до рождения составляет 40%.
TTTS — это заболевание плаценты, которое поражает беременность монохорионными близнецами (общая плацента у монозиготных / однояйцевых близнецов). По сути, кровь непропорционально передается от одного ребенка к другому через соединительные кровеносные сосуды в общей плаценте.
Один ребенок, близнец-реципиент, получает слишком много крови, перегружая его или ее сердечно-сосудистую систему. Этот близнец может умереть от сердечной недостаточности. Другой ребенок, близнец-донор, не получает достаточно крови и может умереть от тяжелой анемии.
При отсутствии лечения уровень смертности близок к 100%. TTTS диагностируется с помощью ультразвука, просто путем оценки несоответствия объема околоплодных вод по обе стороны от разделяющих плодных оболочек. Максимальный объем околоплодных вод в вертикальном кармане (MVP) должен быть больше или равен 8,0 см в мешочке реципиента и меньше или равен 2,0 см в мешочке донора.
Предлагаются различные варианты лечения, включая амниоредукцию, лазерную операцию, септостомию плода и окклюзию пуповины. Если будет выбрана лазерная операция, примерно у 85% пациентов останется хотя бы один ребенок. В 50% случаев выживают оба. Благодаря раннему выявлению и лечению двойная выживаемость увеличивается.
TRAPS — серьезное осложнение у монохориальных близнецов (однояйцевых / однояйцевых близнецов с общей плацентой). Кровь перфузируется от одного близнеца (близнеца-«помпы») к другому близнецу, который страдает сердечной недостаточностью (без сердца). Кровоток ретроградный (или обратный). Это означает, что акардиальный близнец получает деоксигенированную (обедненную кислородом) артериальную кровь от двойного насоса в неправильном направлении.
Как правило, у акардиального близнеца либо нет сердца, либо сердце недостаточно развито. Плод с этим заболеванием очень редко развивается полностью. Существует тенденция к недоразвитию органов и черт черепа.
Диагноз подтвержден с помощью комбинированного импульсного и цветного допплеровского ультразвукового исследования. В зависимости от степени тяжести варианты лечения включают выжидательную тактику, лазерную терапию или окклюзию пуповины.
Центры охраны здоровья матери и плода
В специализированных центрах по уходу за матерями и плодами и матерям, и младенцам обеспечивается наилучший уход. Большинство младенцев рожаются и получают необходимую помощь в родильном отделении местной больницы. Однако младенцам, у которых диагностирован синдром здоровья плода, требуется особый уход.
Центры ухода за матерями и плодами предоставляют специализированную и скоординированную помощь матери и ребенку до, во время и после осложненной беременности. Обычно в этих центрах работает команда специалистов, в которую входят:
- Специалисты по материнско-фетальной медицине (MFM): акушеры-гинекологи с дополнительной подготовкой по вопросам материнских и плодовых осложнений беременности.
- Неонатологи: врачи, специализирующиеся на уходе за новорожденными с врожденными дефектами или осложнениями, связанными с недоношенностью.
- Сертифицированные педиатрические медицинские и хирургические суб-специалисты.
«Центры охраны здоровья матери и плода обеспечивают основу для многопрофильного сотрудничества в диагностике и новых методах лечения матери и ребенка. Это вселяет надежду в семьи, которые справляются с этим в это самое трудное время в своей жизни », — сказала Мэри Бет Мартин, бакалавр наук, магистр медицины, вице-президент по делам женщин и детей Детской больницы Дёрнбехер и член учредительного совета Фонда охраны здоровья плода.
Кроме того, центры по уходу за матерями и плодами оснащены специализированным оборудованием и инструментами, которые позволяют им лечить синдромы здоровья плода различными способами, в зависимости от диагноза и тяжести конкретного случая. Это включает, но не ограничивается:
- выжидательная тактика (частые ультразвуковые обследования)
- Интервенционные препараты
- Амниоцентез
- Открытая фетальная и малоинвазивная хирургия.
Хирургия плода
Хирургия плода — очень сложное хирургическое вмешательство для уменьшения врожденных дефектов, пока младенцы еще находятся в матка. Это позволяет врачам лечить серьезные и опасные для жизни состояния и останавливать прогрессирующее повреждение, а также удерживать ребенка в утробе матери достаточно долго, чтобы он мог расти и развиваться.
Первый успешный случай операции на человеческом плоде был проведен в 1981 году в Калифорнийском университете в Сан-Франциско. С тех пор во всем мире было выполнено более 5000 операций на плодах, а процедуры ежегодно совершенствуются и разрабатываются.
Сегодня только в США существует более двух десятков центров по лечению плода, многие из которых проводят исследования в области медицины плода. Около 80% таких центров возникли за последние 10 лет.
Фетальная терапия, которую часто открывают под эгидой детской больницы, признана одной из самых многообещающих областей детской медицины. Кроме того, дородовая хирургия становится жизнеспособным и крайне необходимым вариантом для растущего числа детей с врожденными дефектами.
Эти операции и варианты лечения дают семьям пациентов реальную надежду на то, что они смогут достичь поставленных целей, и мечтают о семье, давая своим детям больше шансов на жизнь.
О Фонде здоровья плода
Фонд здоровья плода (FHF) — это национальная некоммерческая организация, деятельность которой направлена на расширение прав и возможностей и поддержку будущих родителей путем предоставления следующих услуг:
- информация о синдромах плода
- доступ к экспертам мирового уровня в области медицины матери и плода.
- финансовая поддержка
- связи
- консультирование.